Scoperto gene attivo per le cure preventive
La vista si annebbia di colpo, si perde il controllo di un braccio, di una mano che la avvertiamo come corpo estraneo, non riusciamo più a comporre parole, neanche le più semplici, neanche le più comuni e poi i pensieri sono confusi, offuscati. È un momento, non arriva più ossigeno ad una parte del nostro cervello: è in atto un ictus! In Svizzera l’ictus cerebrale è al terzo posto fra le cause di morte ed il motivo più frequente di invalidità precoce. Solo il 7% delle persone colpite da ictus cerebrale arrivano all’ospedale entro tre ore, ovvero entro il tempo limite critico per certi trattamenti curativi. La probabilità di sopravvivere e di riportare menomazioni molto limitate o addirittura di non subirne nessuna aumenta con ogni minuto di tempo guadagnato fino al trattamento.
L’ictus si manifesta inizialmente con diversi sintomi, quali la perdita della sensibilità in un lato del corpo o del viso, la paralisi di un lato del corpo o del viso, la perdita della vista nel campo visivo sinistro o destro, la visione sdoppiata, difficoltà del linguaggio o della articolazione delle parole, vertigini, vomito e perdita della coscienza. Possono anche verificarsi diverse combinazioni di questi sintomi o anche uno solo, quello che è certo è che solitamente si manifestano improvvisamente e soltanto nella parte destra o nella parte sinistra del cervello, ovvero nella parte del cervello interessata all’ictus. Come dicevamo, se non si interviene tempestivamente l’ictus può comportare danni permanenti, per questo bisogna essere tempestivi nel riconoscere i sintomi elencati e intervenire correndo in uno dei centri ospedalieri più vicini. Due terzi dei casi si verificano sopra i 65 anni, ma possono essere colpite anche persone giovani: su 100 persone colpite da ictus ischemico, 10 hanno meno di 45 anni. Ma una buona notizia arriva dalla ricerca e riguarda soprattutto la categoria dei più giovani, ma anche di persone di mezza età. Pare, infatti, che un particolare gene possa proteggere questa categoria di persone da eventuali ictus. Si tratta di una importante scoperta, rinvenuta grazie a un maxi-studio mondiale senza precedenti, di un gene con azione protettiva contro l’ictus. Resa nota sulla rivista Nature Genetics, la scoperta si deve a una collaborazione internazionale capitanata da esperti della Royal Holloway, University of London, che vede coinvolti anche molti centri italiani tra cui l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, l’Ospedale Gerardo di Milano, l’Università di Perugia – Ospedale Santa Maria della Misericordia. Il gene – chiamato PHACTR1 – protegge da un danno a carico dell’arteria cervicale, un vaso che trasporta l’ossigeno al cervello.
A seguito del danno delle pareti di questa arteria si può verificare un’occlusione del vaso e quindi l’ictus. Confrontando il Dna di 1400 pazienti reduci da questo danno vascolare con quelli di 14.400 soggetti sani di controllo, gli esperti hanno scoperto che una particolare versione di questo gene difende da tale danno dell’arteria, tecnicamente detto ‘dissezione’, che è poi una delle principali cause di ictus giovanile. Quindi tutti coloro i quali possiedono questa particolare variante di gene, sono protette da un danno a carico dell’arteria cervicale, un vaso che trasporta l’ossigeno al cervello, la cui occlusione può innescare l’ictus. Secondo Pankaj Sharma, della Scuola di Scienze biologiche del Royal Holloway, la scoperta è «un importante passo avanti per comprendere come questa regione del genoma sembra influenzare le funzioni vascolari chiave nell’ictus, che potrebbe avere importanti implicazioni per il trattamento di queste condizioni invalidanti». Inoltre, l’importanza della scoperta sta anche nel fatto che il gene – già collegato ad altri problemi tra cui l’emicrania – potrebbe divenire un bersaglio preferenziale di terapie preventive.