Grazie allo studio di un team di 300 ricercatori sono stati scoperti 83 nuovi geni ‘responsabili’ della nostra statura
Bassini di tutto il mondo vietato esultare: non si tratta infatti di una scoperta che porterà alla creazione di un farmaco capace di influenzare l’altezza ma di uno studio il cui obiettivo è piuttosto la cura di malattie ereditarie gravi, causa di accentuate forme di nanismo.
Lo studio, pubblicato dalla rivista Nature, e condotto da 300 ricercatori di tutto il mondo coordinati da Guillaume Lettre dell’Università di Montreal, è stato realizzato grazie al contributo di 700.000 volontari di tutto il mondo che ha permesso di scoprire 83 varianti genetiche che, unite ai 700 già noti, controllano la statura. Sarebbero loro, queste piccole “tesserine” del nostro DNA a stabilire se diventeremo alti o bassi: alcuni di esse infatti hanno un potere enorme e sarebbero in grado di variare l’altezza di 2 centimetri circa, più di 10 volte l’effetto medio delle varianti genetiche precedentemente scoperte.
La statura è influenzata da varianti genetiche multiple che lavorano insieme e rappresenta una sorta di finestra sui tratti genetici complessi, che “potrebbe darci un’impronta digitale per studiare disordini multifattoriali come diabete e malattie del cuore”, ha chiarito Joel Hirschhorn, del Boston Children’s Hospital e del Broad Institute.
Nell’elenco dei signori della statura uno dei capigruppo dei regolatori è l’Stc2, la stanniocalcina, una proteina che interferisce con l’assorbimento del calcio nelle ossa, fondamentale per lo sviluppo dello scheletro. C’è poi anche l’elastina, fondamentale per costruire le pareti dei vasi sanguigni. Si tratta in tutto e per tutto del recupero dell’eredità persa nel senso che si è alzato il velo su una parte del Dna rimasta finora invisibile. Gli studi fatti finora avevano infatti individuato segmenti di Dna responsabili solo di piccole variazioni dell’altezza dell’ordine di pochi millimetri.
Avere questa mappa completa è stato possibile solo grazie all’enorme mole di dati analizzati grazie alla collaborazione internazionale di questo team di ricercatori. Il nuovo metodo di lavoro apre le porte a quella che viene definita la medicina di precisione, ossia lo sviluppo di terapie costruite in modo specifico per le caratteristiche genetiche di ogni singolo paziente. I dati già ottenuti sono ad esempio importanti per riconoscere in anticipo le possibilità di sviluppare malattie molto comuni e complesse, che dipendono da più geni contemporaneamente, come quelle cardiovascolari e il diabete.
I risultati ottenuti “suggeriscono che il nostro approccio funziona. Possiamo ora iniziare ad individuare variazioni genetiche simili in grado di influenzare il rischio di sviluppare malattie comuni come il diabete, il cancro, la schizofrenia e le malattie cardiovascolari, per citarne solo alcune, e può aiutare anche su altri fronti”, ha concluso Panos Deloukas (Queen Mary University).