Ricerca al San Raffaele per la lettura del patrimonio genetico
Il dottor Elia Stupka, direttore del Centro di Genomica traslazionale e Bioinformatica dell’ospedale San Raffaele di Milano, ha illustrato l’avvio di un ambizioso progetto di ricerca internazionale: la lettura dell’intero patrimonio genetico umano a fini diagnostici e terapeutici iniziato proprio al San Raffaele. Il dottor Stupka è il ricercatore incaricato di portare a termine il progetto. Vediamo prima cosa è il patrimonio genetico con le stesse parole del dottor Stupka: “E’ l’insieme di informazioni, ereditate dal padre e della madre, che regola il funzionamento di ogni cellula del corpo umano. Conoscere il patrimonio genetico, che gli scienziati chiamano genoma, è come avere a disposizione un’enciclopedia completa grazie alla quale possiamo apprendere in che modo la natura ha programmato il funzionamento di ogni parte del corpo del paziente esaminato. Finora, invece, si potevano “leggere” soltanto alcuni brani dell’enciclopedia grazie alla conoscenza del Dna, che è una parte del genoma”.
Va da sé che conoscere il patrimonio genetico di un individuo aiuta a capire dove si trova il punto di debolezza ereditario che rende possibile ammalarsi. Infatti, nel nostro patrimonio genetico c’è scritto se siamo predisposti ad alcune malattie, come il diabete, i tumori, i disturbi vascolari, eccetera. E’ chiaro che se c’è predisposizione, non vuol dire automaticamente che quella malattia si manifesterà con puntualità matematica, vuol dire semplicemente che ci sono rischi, per cui saperlo con anticipo si può contrastare l’insorgere di quella determinata malattia e quindi evitarla. Non è cosa da poco saperlo con largo anticipo e porvi i rimedi adeguati. Il genoma umano si ricava facilmente con un piccolo prelievo di sangue o anche di saliva. Il lavoro viene dopo, perché gli scienziati devono estrarre dalle cellule del sangue o della saliva il patrimonio genetico così ottenuto. Ci sono ovviamente strumenti speciali in grado di riconoscere gli elementi chimici che compongono il patrimonio genetico stesso, per cui ci troviamo di fronte a un lunghissimo libro con non meno di 3 miliardi di parole. Una volta letto, questo libro va archiviato, quindi esperti informatici fanno sì che i computer lo leggano in tempi rapidi e conservino tutte le informazioni in banche dati creati per lo scopo. E’ possibile prevedere quale malattia può insorgere e quando? Ecco la risposta: “Non ancora. Le malattie non dipendono solo da fattori genetici. Perciò qualsiasi predizione non è scientificamente attendibile, almeno per adesso. Tuttavia, man mano che la scienza comprenderà quali anomalie del patrimonio genetico sono in grado di scatenare una malattia, ogni previsione al riguardo diventerà più affidabile”. La previsione, naturalmente, è legata alla conoscenza della malattia ma anche della prevenzione. Infatti, ci si domanda come mai due individui affetti dalla stessa malattia reagiscono in maniera differente alla stessa terapia.
Lo studio del patrimonio genetico potrà farci comprendere qual è la medicina adatta per ogni paziente e anche l’eventuale rischio di danni collaterali. Insomma, conoscere il patrimonio genetico significa far luce sul’origine di alcune di queste malattie e quindi cercare di mettere a punto farmaci di sempre maggior efficacia. Tra l’esecuzione del prelievo e la lettura dei risultati passano in genere 40 giorni. Se si pensa che la stessa operazione prima comportava anni di lavoro, tutti possono capirne la convenienza. E poi c’è un altro fatto positivo: tutti potranno avvalersi, per quanto non subito, di opportunità del genere. Aggiunge il professor Stupka: “Stiamo selezionando pazienti già in cura presso il nostro ospedale per verificare quanto appena detto. Ma, col tempo, tali indagini, attraverso la lettura del patrimonio genetico, saranno alla portata di tutti. Nel prossimo futuro le tecnologie necessarie a questo scopo saranno sempre meno costose. Pertanto, si applicheranno sempre di più nelle varie strutture ospedaliere e, quindi, questo genere di esame diventerà molto più diffuso e utile all’intera popolazione”.